Türk Bilim Kadınının Büyük Başarısı: Kopan Kol ve Bacak Tekrar Çıkabilir

Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Prof. Dr. Bruno Reversade önderliğinde, Fransız, Portekiz, Hintli ve Belçikalı klinisyen ve araştırmacılardan oluşan ekip, kol ve bacakların hiç gelişmemesine yol açan geni tespit ettiler. Ardından genin reseptörlerini (almaç) tanımladılar ve hayvan modellerinde çok sayıda uzvun oluşabildiğini gösterdiler. Çalışma verileri bilim dünyasında büyük sükse yaptı ve birçok farklı alandaki araştırmanın da önünü açmış oldu.

Önemli tıp dergilerinden Nature’da yer bulan araştırma bir çok ülkeden bilim insanının katılımıyla gerçekleştirildi. Tıbbi genetik uzmanı Prof. Dr. Kayserili’nin yaklaşık 7 yıl arayla değerlendirdiği iki ailenin anne karnındaki bebeklerinde, hemen hemen aynı kol ve bacak anomalisine (ayrıca akciğer gelişimleri yok ve dudak-damakları yarık) rastlayınca, genetik olabileceğini düşünerek araştırma yapmaya karar verdi.

İstanbul’da yaşayan iki farklı ailenin soyadlarının aynı ve çok uzak akraba oldukları sonradan anlaşıldı. İki ailenin, toplam dört fetusunda daha önce tanımlanmamış, ağır gelişimsel iskelet bozukluğu, yeni bir sendrom olarak literatüre geçti. ERA-net CRANIRARE projesi dahilinde TÜBİTAK desteği ile sorumlu gen, RSPO2 saptandı. Ardından ağır iskelet anomalileri olan bir çok sayıda hasta ve fetus RSPO2 geni için taranınca, kolları, bacakları olmayan yarık damak dudaklı bir fetusta daha aynı genin ağır mutasyonu saptandı.

Prof. Dr. Kayserili, daha fazla hastaya ulaşabilmek için benzer çalışmaları arşivleri taradı. Portekizli bir meslektaşının kolsuz, bacaksız, yarık damak dudaklı bir bebekle ilgili yazısına rastlayınca, ondan bebeğin DNA örneklerini istedi. Fransa ve Hindistan’dan doktorlar benzer aile örneklerini yolladı. Sonuçta toplam 4 ülkeden, 5 ailenin genetik örneklerinde yeni tanımlanan gende (RSPO2) mutasyonlar saptanmış oldu.

Semenderin Kopan Uzvunun Yerine Yenisini Geliştirmesi Gibi

Prof. Dr. Hülya Kayserili, çalışmasıyla ilgili şunları söyledi: “İnsanlarda kol ve bacakların neden eksik oluştuğuna dair yeni genetik bulgular elde ettik. Kurbağa modellerinde RSPO2 geni ortadan kaldırıldığında, kurbağa yavrularının da ön ve arka ayaklarının oluşmadığını gözlemledik. Bu çalışmadan önce görevi bilinmeyen iki diğer proteinin, ZNFRF3 ve RNF43, kol/bacak oluşumunda RSPO2 ile etkileşime geçerek önemli rol oynadığını saptadık. İnsan ve hayvanlarda RSPO2 proteini olmadığında, kol ya da bacakların oluşmadığı gözlemlenirken, ilginç bir şekilde RSPO2’nin iki reseptörünün ZNFRF3 ve RNF43, işlevi ortadan kaldırıldığında, bu kez canlılarda (kurbağa embriyolarında) fazla sayıda kol ya da bacak oluştuğu kanıtlandı. Bu çalışma ileride kol ve bacak anomalisi ile doğan veya farklı nedenlerle uzuvlarını kaybeden kişiler için kendi uzuvlarının üretilebilmesinin mümkün olabileceğine işaret ediyor. Tıpkı bir semenderin kopan uzvunun yerine yenisini geliştirmesi gibi.”

Önerilen Blog :  Ümraniye Sapığı Diye İçeri Alındıktan Sonra Hayatı Kararan İnşaat İşçisi Bilal Akyıldız

Bahsedilen araştırmalar kanser açısından da önemli. Kol ve bacak gelişiminde anahtar rolü tanımlanan RSPO2, kolon ve rektum kanserlerinin yüzde 15’inde mutasyona uğruyorlar. Bu çalışmadan edinilen bilgiler ışığında kanser hastaları için erken tanı ve yeni tedavi umudu olabilecek.

 

Kaynak: Hürriyet

2000’lerde Popüler Olup Şimdilerde Yüzüne Bakmadığımız Bilgisayar Alışkanlıkları

Efsaneler Arasına Yerleşmiş En İyi Dünya Kupası Golleri